[스크랩] 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)





1. 페닐케톤뇨증이란?



페닐케톤뇨증의 증상으로 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나며, 정신운동 발달이 심하게 지연되며, 일부에서는 경련이 나타나기도 한다. 환자의 땀과 소변에서 쥐오줌 냄새가 나는 것이 특징이며, 습진이 심하고 머리카락이 노란색이나 담갈색으로변한다. 또한 피부가 하얗게 되 고 경련이 나타나기도 하며 자폐아나 지능박약아가 된다. 생후 1년 이내에 치료하지 않으면 IQ가 50이하로 저하된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않는다. 또한 페닐케톤뇨증의 임산부가 저 페닐알라닌식을 섭취하지 않으면 태아 혈액의 페닐알라닌이 상승하여 태아의 발육에 장애를 주어 유산이 되기 쉽다. 임신이 진행된 경우에는 저출생 체중, 소두증, 심기형, 정신 박약 등이 자주 나타난다. 발생빈도는 미국에서는 1/14,000이고 일본에서는 1/75,000 정도이다.





2. 원인과 유전양상



펜닐케톤뇨증은 phenylalanine hydroxylasi(PAH)라는 효소를 만들어내는 유전자(12번 염색체에 존재)의 이상으로 인해 발병하는 상염색체성 열성 유전질환이다.



PAH는 음식물을 통해 획득한 phenylalanine이라는 아미노산을 tyrosine이라는 다른 아미노산으로 바꾸어주는 역할을 하는 효소인데 이 PAH를 만들어내는 유전자의 이상으로 PAH의 기능에 이상이 생기면 그 환자의 체내에서는 phenylalanine을 tyrosine으로 바꾸어주지 못하게 되고, 사용되지 않은 phenylalanine이 계속 체내에 축적되어 우리몸에 toxic한 영향을 미치게 되는 것이다.





3. 진단



보인자 상태를 진단하기 위한 효소분석법(enzyme assay)과 융모막융모생검(chorionic villus sample)을 통해 진단할 수 있다.





4. 치료



이 환자는 식이요법을 통하여 phenylalanine을 함유한 음식을 피한다면 거의 정상수준의 생활을 할 수 있습니다. 그러나 이런 경우, 그러한 치료를 받았던 여성이 임신을 하면(즉, PKU 환자인 여성이 임신을 한 경우-maternal PKU) 그 태아에 미치는 영향이 매우 심각하기 때문에(태아가 PKU 환자가 아닐지라도 모체 내의 phenylalanine 축적의 영향을 받은 것이지요) 임신 후 지속적인 치료를 받아야 합니다.



페닐알라닌이 뇌에 축적되어지능장애가 나탄자므로 페닐알라닌 섭취를 제한하여 페닐알라닌과 그 대사물질이 체내에 축적되지 않도록 해야 합니다.





매일 섭취하고 있는 동·식물성 단백질 식품은 약 4∼6%의 페닐알라닌을 포함하고 있으므로 단백질이 거의 없거나 적은 식품인 전분면, 사탕, 삼자류, 야채, 과 일 등을 주로 섭취토록 해야 한다. 그러면 성장에 필요한 단백질이 부족되기 때문에 페닐알라닌을 제거한 특수분야로 단백질을 보충시켜 주어서 연령에 맞는 에너지 양으 로 영양의 균형을 이루는 저페닐알라닌식을 계속하여야 한다.



페닐알리닌은 필수 아미노산이기 때문에 성장발유과 건강유지에 필요한 fchlthfid을 섭취하여야 하는데 페닐알라닌의 필요량은 발육에 따라 변하므로 의사의 지시에 따라 페닐알라니, 단백질, 칼로리의양을조정하여 혈청 페닐알라닌치를 4∼10㎎의 범위 내 에 유지하도록 하는 것이 중요하다. 늦게 발견된 페닐케톤뇨증 환아에서도 저페닐알라닌 식이요법을 실시하면 피부, 모 발의 색소가 짙어지며, 습진도 나아지고 지능도 조금씩 좋아진다. 생후 1개월 이내 부터 적절한 식이요법을 꾸준히 시행하면 정신박약을 일으키지 않고 정상인으로 자라 게 된다.





5. 관련 사이트



http://health.yahoo.com/health/Diseases_and_Conditions/Disease_Feed_Data/Phenylketonuria 

출처 : Yacsi ★ World

글쓴이 : Yacsi 원글보기

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